Краткий обзор

Хотя при заболеваниях вызывающих подострую слабость в конечностях характерно развитие симптомов в течение дней или недель, некоторые из них могут развиваться недели и месяцы. Например, иногда полимиозит и миастения имеют постепенное начало.

Наиболее распространённые неврологические заболевания, вызывающие слабость мышц конечностей и развивающиеся достаточно длительно, — болезнь двигательного нейрона, большинство нейропатий и многочисленные генетические мышечные заболевания (например, мышечные дистрофии).

Поражение двигательного нейрона

Для данной патологии характерна преждевременная дегенерация двигательных нейронов. Клиническая картина зависит от того, какие группы двигательных нейронов вовлечены в патологический процесс.

Основные группы двигательных нейронов:

  • верхние двигательные нейроны (расположены в двигательной коре);
  • нижние двигательные нейроны ствола головного мозга (бульбарные двигательные нейроны);
  • нижние двигательные нейроны, расположенные в передних рогах спинного мозга.

Хотя чаще наблюдают преимущественное вовлечение какой-либо одной из трёх групп нейронов, возможно сочетанное поражение. При тщательном обследовании у большинства больных выявляют признаки поражения верхних и нижних двигательных нейронов. Именно подобная комбинация становится важным ключом для постановки диагноза.

Бульбарный вариант. Больные обращаются за медицинской помощью с симптомами дисфагии, дизартрии или изменения голоса (дисфония). Часто при обследовании выявляют фасцикуляции в языке (признак поражения нижнего двигательного нейрона), которые особенно выражены при поражении на уровне тел нейронов. Возникает смазанность речи и гнусавость, возможно ослабление кашля.

Вариант спинномозговой мышечной атрофии. Ведущими становятся признаки поражения нижнего двигательного нейрона в конечностях, что отражает преимущественную дегенерацию клеток передних рогов. Больные предъявляют жалобы на слабость и болезненные спазмы в мышцах. Возникают фасцикуляции, слабость часто носит общий, но несимметричный характер, обычно рефлексы отсутствуют, а чувствительность сохранена.

Вариант с преимущественным поражением верхнего двигательного нейрона (боковой амиотрофический склероз). У больных выявляют асимметричные симптомы поражения верхнего двигательного нейрона.

У некоторых больных выявляют слабость, мышечное истощение и признаки поражения нижнего двигательного нейрона только в одной конечности (болезнь двигательного нейрона одной конечности). В этом случае необходимо тщательно обследовать больных для исключения других причин симптомов, например, множественной радикулопатии.

Полиомиелит также может приводить к слабости и истощению мышц конечностей, однако, как правило, дифференциальная диагностика не вызывает затруднений, так как полиомиелитом страдают преимущественно дети, и изменения конечностей уже очень давние.

По мере прогрессирования заболевания у всех больных возникает сочетание симптомов поражения и верхнего, и нижнего двигательного нейронов. У некоторых больных поражение верхнего двигательного нейрона может затрагивать бульбарную систему — возникает «напряжённая» дизартрия и крайне выраженная эмоциональная лабильность (псевдобульбар- ный паралич).

При первом обращении к врачу необходимо проводить дифференциальную диагностику с другими заболеваниями. Например, больной может поступить с преимущественным спастическим парапарезом, при котором для исключения компрессионного поражения необходима визуализация спинного мозга. Вовлечение мочевого пузыря не характерно для болезни двигательного нейрона, однако характерно для компрессии спинного мозга, что может иметь большое значении при постановке диагноза. Тем не менее, во всех случаях необходима визуализация спинного мозга.

Целесообразно проводить электромиографические исследования, так как они способны подтвердить денервацию на фоне сохранения нормальной проводимости нерва, что типично для поражения клеток передних рогов. Подобные изменения часто обнаруживают при ЭМГ ещё до развития клинической симптоматики поражения нижнего двигательного нейрона, что особенно важно при постановке диагноза у больных с преимущественным поражением по клинической картине верхнего двигательного нейрона.

Иногда диагноз болезни двигательного нейрона становится очевидным только при дальнейшем наблюдении, когда у больного с поражением одной конечности позднее присоединяются признаки поражения верхнего двигательного нейрона. Важно помнить, что при этом чувствительность сохраняется, поэтому нарушения чувствительности полностью исключают этот диагноз.

Периферические нейропатии

Существует большое число периферических нейропатий.

Причины периферических нейропатий

  • Сахарный диабет.
  • Острый постинфекционный полиневрит (синдром Гийена-Барре).
  • Недостаточность витамина В12.
  • Хронический алкоголизм.
  • Узелковый полиартериит.
  • Раковая нейропатия.
  • Лекарственные препараты (например, цитотоксические средства для лечения рака (например, винкристин, винбластин)).
  • Генетические заболевания.
  • Паранеопластические процессы.

Большинство из вышеперечисленных распространённых причин приводят к развитию смешанных периферических нейропатий, при которых у больного сочетаются двигательные и чувствительные расстройства.

При выраженном двигательном компоненте у больных возникает слабость. Обычно она начинается в дистальных отделах нижних конечностей (больные рассказывают о слабости вокруг голеностопного сустава). Позднее в процесс вовлекаются верхние конечности, также с дистальных отделов.

Необходимо обязательно оценивать походку. Вследствие слабости передних большеберцовых мышц характерна походка со свисанием стоп. Больному трудно стоять на носках из-за слабости мышц, сгибающих стопы. Могут возникать и другие симптомы поражения нижнего двигательного нейрона, включая исчезновение рефлексов ахилловых сухожилий. В зависимости от степени вовлечения чувствительных нервов появляются признаки нарушения чувствительности (снижение болевой и тактильной чувствительности). Сначала возникают нарушения чувствительности по типу чулок, позднее они распространяются на кисти. Сочетание слабости дистальных отделов конечностей и нарушений чувствительности всегда позволяет заподозрить
диагноз нейропатии.

Мышечные дистрофии

Это самые частые генетические мышечные заболевания. Описано множество вариантов, к наиболее распространённым относят мышечную дистрофию Дюшенна, мышечную дистрофию Беккера и миотоническую дистрофию. Миодистрофиями Дюшенна и Беккера страдают мальчики, заболевания обусловлены различными мутациями в генах, расположенных на Х-хромосоме и кодирующих белок мембраны мышечных клеток дистрофии.

Дистрофия Дюшенна

У мальчиков вскоре после того, как они начинают ходить, появляется слабость в проксимальных мышцах ног, возникают гипертрофия мышц голени и контрактуры ахилловых сухожилий, что заставляет их «ходить на цыпочках». Увеличение диаметра голени называют псевдогипертрофией, так как оно связано с замещением повреждённых мышц жировой и фиброзной тканью, которая не имеет никакого функционального значения. Заболевание быстро прогрессирует, и вскоре в процесс вовлекаются проксимальные мышцы верхних конечностей. Большинство детей к началу подросткового периода уже прикованы к инвалидному креслу и, как правило, умирают от поражения миокарда и дыхательных мышц в подростковом возрасте.

Дистрофия Беккера

Её можно рассматривать как «замедленный» вариант дистрофии Дюшенна. Заболевание начинается позднее, часто в подростковом возрасте, и прогрессирует значительно медленнее. Характер мышечного поражения сходен. Нередко у больных очень утолщены голени, что наряду с данными семейного анамнеза служит ключом к диагнозу, который подтверждают сочетанием очень высокого уровня креатинфосфокиназы (обычно несколько тысяч единиц), данными биопсии мышц и генетического тестирования.

Миотоническая дистрофия

Миотоническая дистрофия — ещё одно распространённое генетическое заболевание мышечной системы. В отличие от большинства других мышечных заболеваний, которые начинаются со слабости в проксимальных мышцах, при миотонической дистрофии возникают слабость и истощение дистальных мышц. Больные могут предъявлять жалобы на слабость рукопожатия и походку со свисанием стоп. Последний симптом заставляет подозревать нейропатию. Кроме слабости дистальных мышц часто выявляют слабость мышц лица, ослабление и истощение грудино-ключично-сосцевидных мышц.

Один из важнейших клинических признаков заболевания — миотония — неспособность сокращённой мышцы расслабиться с нормальной скоростью. Больные иногда замечают, что не могут разжать руку, если открыли банку или дверь. На практике это обычно выявляют, когда больного просят крепко сжать кулак и затем быстро разжать его. Больной не может быстро распрямить пальцы и делает это очень медленно.

Кроме вышеперечисленных мышечных симптомов, при миотонической дистрофии возникает целый ряд других симптомов, свидетельствующих о системном поражении, хотя, как правило, больные обращаются за медицинской помощью только в связи с неврологическими нарушениями. К часто встречающимся системным проявлениям относят раннюю катаракту, раннее облысение лобной области, лёгкое отставание в умственном развитии, сахарный диабет, субфебрилитет, кардиомиопатию и нарушение моторики желудочно-кишечного тракта.

Диагноз обычно удаётся установить уже только по клиническим данным. Заболевание наследуется по аутосомнодоминантному типу, нередко имеется семейный анамнез, что облегчает постановку диагноза. Обнаружен генетический дефект (увеличение числа тринуклеотидных повторов вблизи гена протеинкиназы в 19-й хромосоме), разработано генетическое тестирование.


ЭТО НЕ РЕКЛАМА

Жив ли Христос? Воскрес ли Христос из мертвых? Исследователи изучают факты

РЕКЛАМА