Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона—Коновалова — нарушение метаболизма меди с аутосомно-рецессивным путём наследования, связанное с невозможностью экскретировать медь из-за дефекта её транспорта. Она постоянно откладывается в больших количествах в различных тканях организма. В головном мозге она преимущественно осаждается в базальных ганглиях, повреждая нейроны, что нередко приводит к нарушениям движений.

Паркинсонизм — одно из самых частых проявлений заболевания —на фоне болезни Вильсона-Коновалова развивается в молодом возрасте, преимущественно до 20 лет. При этом могут возникать и другие нарушения движений (дистония или тремор). Так как идиопатический паркинсонизм обычно проявляется в более старшем возрасте (после 40 лет), всем больным с ранним паркинсонизмом необходимо проводить скрининг на болезнь Вильсона—Коновалова. В сыворотке крови повышен уровень церулоплазмина, а концентрация свободной меди в крови обычно снижена. Медь также откладывается в десцеметовой оболочке роговицы, что создаёт характерную зеленовато-коричневую пигментацию по краю роговицы (кольца Кайзера—Флейшера). Это служит клиническим основанием для постановки диагноза.

Синдром Стилла-Ричардсона-Ольшевского

Для этого редкого нейродегенеративного заболевания характерна брадикинезия и ригидность мышц (особенно аксиальных), как правило, в отсутствие тремора.

Основной дифференциально-диагностический признак по сравнению с другими формами паркинсонизма — специфичное нарушение произвольных движений глаз (надъядерный паралич взгляда), в результате чего больной не способен произвольно направлять взгляд. Сначала нарушаются движения по вертикали, затем — по горизонтали. В исходе заболевания больной может направлять взгляд только за счёт поворотов головы. Симптомы не исчезают на фоне приёма допаминергических лекарственных средств.

Множественная системная атрофия

У больных с множественной системной атрофией обычно выявляют акинетический ригидный синдром, напоминающий болезнь Паркинсона, а также дополнительные симптомы: выраженные изменения работы вегетативной нервной системы и выраженную мозжечковую атаксию. Допаминергические препараты не дают эффекта, и заболевание, как правило, прогрессирует значительно быстрее, чем идио- патическая болезнь Паркинсона.

Корково-базальная дегенерация

При этом редком нейродегенеративном заболевании гибнут нейроны в участках коры головного мозга и в базальных ганглиях. В связи с этим у больных возникают очаговые корковые нарушения в сочетании с акинетическим ригидным синдромом. Чаще всего наблюдают сочетание апраксии, обусловленной гибелью нейронов в теменной зоне коры, и паркинсонизма.


ЭТО НЕ РЕКЛАМА

Жив ли Христос? Воскрес ли Христос из мертвых? Исследователи изучают факты

РЕКЛАМА