Описание жалоб, данные осмотра больного

Мужчина, 43 года, налоговый инспектор, обратился к врачу по настоянию своей жены. Сам больной не видит повода для обращения к врачу и даже раздражён настойчивостью супруги. Его жена объяснила, что за последние 18 мес характер мужа постепенно менялся. Он стал более раздражительным, унылым, потерял интерес к семейной жизни и к своему любимому хобби рыбалке, часто наказывал детей без достаточного повода. Дети стали бояться расстроить отца. Жена также беспокоится по поводу работы мужа, так как клиенты начали звонить домой и жаловаться на ошибки в расчётах налогов. Кроме того, жена отмечает постепенное увеличение приёма алкоголя её мужем, как правило, он выпивает бутылку вина в день. Он выглядит «дёрганным» и «всегда двигается», даже когда сидит. Больной отрицает эти симптомы и считает, что его жена страдает неврозом.

Пятнадцать лет назад у больного был эпизод тяжёлой депрессии с элементами психоза, и он находился под наблюдением психиатра в течение одного года, в течение 10 мес принимал хлорпромазин. У больного есть три брата 33, 43 и 50 лет. Он не контактирует со старшим братом уже много лет, но до жены дошли слухи, что он находится в тюрьме. Мать больного жива и в свои 72 года чувствует себя нормально, отец погиб в автомобильной аварии в возрасте 32 лет. О родителях отца больного ничего не было известно, так как он был приёмным ребёнком.

При осмотре больной настроен игриво, слегка расторможен, эмоционален; выглядит, в целом, возбуждённым и не способен сидеть спокойно. Походка не изменена, но при ходьбе возникают непроизвольные подёргивания пальцев. Похожие подёргивания видны на лице, когда он закрывает глаза. /Примене масок для сна с гелевой вставкой./ Движения глаз в полном объёме, но больному трудно начать движение взгляда в сторону, и он вынужден моргнуть. При просьбе высунуть язык он не может удержать его в этом положении более нескольких секунд, язык непроизвольно сокращается. В остальном неврологическое обследование в пределах нормы, при общем осмотре патологии также не обнаружено.

Определение диагноза по симптомам

Вопросы
• Каков наиболее вероятный диагноз?
• Каков дальнейший план обследования?

Обсуждение

Изменение личности и потеря интереса к обычной деятельности могут свидетельствовать о развитии психического заболевания, например депрессии. С другой стороны, эти симптомы, особенно с учётом расторможенности, характерны для поражения лобной доли (например, лобная деменция или её объёмное образование). Тот факт, что больного к доктору привела жена, а он ничего сам не замечает, крайне важен, так как это свидетельствует об отсутствии с его стороны критики по отношению к возникшим изменениям, отмеченным женой. Подобное отсутствие критики всегда заставляет врача думать о наличии органической патологии. Хотя информация, представленная женой, позволяет предположить целый ряд вышеперечисленных диагнозов, данные осмотра позволяют выделить лишь одно.

У больного возникли нарушения движений с непроизвольными подёргиваниями мышц рук и лица. Кроме того, отмечено, что он не способен спокойно сидеть, и его жена обращает внимание на «дёрганность». Все эти симптомы указывают на наличие хореи. Существует много причин хореи (например, гипертиреоз, истинная полицитемия, гипопаратиреоз, системная красная волчанка и антифосфолипидный синдром). Для каждого заболевания характерны дополнительные симптомы. Однако в данном случае сочетание психических симптомов и хореи определённо ведёт к диагнозу хореи Гентингтона. Обследование черепных нервов подтверждает диагноз. Затруднение в начале движения глаза и невозможность удержать язык в высунутом положении типичны для этого заболевания.

Хорея Гентингтона — аутосомно-доминантное заболевание с полной пенетрантностью. Новые мутации в гене Гентингтона возникают крайне редко, поэтому отсутствие чёткого семейного анамнеза ставит диагноз под сомнение. Однако при внимательном изучении в семейном анамнезе можно найти указания, характерные для семей с хореей Гентингтона и позволяющие заподозрить диагноз.

Во-первых, отец больного погиб в молодом возрасте (в 32 года) в автомобильной аварии. Так как симптомы хореи Гентингтона обычно развиваются после 35 лет, возможно, что отец был носителем гена, но погиб до манифестации заболевания. Отец был приёмным ребёнком, поэтому нельзя выяснить информацию о семейных заболеваниях с его стороны. Мать больного чувствует себя хорошо в 72 года, поэтому она вряд ли носитель гена, так как к этому возрасту у неё должны были появиться симптомы болезни.
Во-вторых, есть предположение, что брат больного находится в тюрьме. Некоторые больные хореей Гентингтона совершают преступления в связи с психическими проявлениями заболевания. Возможно, именно так и произошло с его братом.

Для исключения патологического процесса в лобных долях (объёмное образование или очаговая атрофия, характерная для некоторых типов деменции) больному показано выполнение томографии головного мозга. При хорее Гентингтона, как правило, изменения не обнаруживают, за исключением поздних стадий, когда можно выявить атрофию хвостатого ядра. Основное исследование для подтверждения диагноза — секвенирование гена Гентингтона в 4-й хромосоме. При хорее Гентингтона внутри этого гена выявляют расширение зоны повторов триплетов. Важно получить согласие больного на проведение теста и предоставить ему полную информацию о значении положительных результатов для него и его детей. Так как заболевание передаётся аутосомно-доминантным путём, все дети больного имеют 50% риск наследования гена и развития клинической формы заболевания.

При МРТ головного мозга у больного патологии не выявлено. Он согласился на генетическое исследование, которое подтвердило диагноз хореи Гентингтона. Выяснилось, что его брат также страдает этим заболеванием. Хорея у больного прогрессивно усиливалась, развилась деменция, и он стал прикован к кровати. Больной умер от осложнений, обусловленных гиподинамией, в возрасте 54 лет.


ЭТО НЕ РЕКЛАМА

Иисус Христос объявил:
Я есмь Путь, Истина и Жизнь.
Кто же Он на самом деле ?

РЕКЛАМА